Praxis Dr. Thomas Uebele und Dr. Birgit Stadler angestellte Frauenärztin
Frauenärzte
Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik

Chromosomenuntersuchung

  • Schon lange kann man durch Untersuchungen Chromosomenanomalien erkennen bzw. ein statistisches  Risiko berechnen. Das Down-Syndrom (Trisomie 21) ist die häufigste Chromosomenanomalie.
    Es gibt eine sehr sichere Methode, nämlich die Chromosomenbestimmung aus Zellen aus dem Fruchtwasser, die durch eine Fruchtwasserpunktion (Amniocentese) in der ca. 14. Schwangerschaftswoche gewonnen werden. Durch den Eingriff als solchen besteht ein Fehlgeburtsrisiko von ca. 0,3 bis 1%.
    Zellen können auch (schon in früherem Schwangerschaftsalter ab 9./10.Woche) durch eine Chorionbiopsie (CVS) gewonnen werden, aber hier besteht ein etwas höheres Fehlgeburtsrisiko von ca. 1-3%, restlicher Untersuchungsgang ansonsten ähnlich.

  • NEU: Pränataldiagnostik aus mütterlichem Blut, abgekürzt NIPT (=Nicht Invasiver Pränatal-Test, also ohne Eingriff in die Gebärmutter und damit völlig ohne zusätzliches Fehlgeburtsrisiko) zum Ausschluss einer Trisomie 21, 18 und 13
       >z. B. Praena-Test (http://lifecodexx.com/lifecodexx-praenatest.html) oder  Panorama-Test (http://global.panoramatest.com/uk/de) oder Harmony-Test (www.labor-enders.de/harmony). Dies sind Teste, bei denen ohne Eingriff in die Gebärmutter nur aus mütterlichem Blut eine Chromosomenuntersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21 (Down-Syndrom) durchgeführt werden kann. Wie sich sich aber schon gedacht haben werden - das zahlt die Kasse noch nicht routinemäßig. Kostet aber inzwischen unter 400.- € evtl. zusätzlich der ärztlichen Leistungen.  Inzwischen übernehmen manche Kassen auch diese Teste auf Antrag, unterm Strich ist er sowieso billiger als eine Amniocentese (Fruchtwasserpunktion). Die Fehlerquoten sind ausserordentlich gering. Bitte erkundigen Sie sich offensiv nach der Kostenübernahme bei Ihrer Kasse! Allerdings muss wie auch bei der Amniocentese eine medizinische Notwendigkeit vorliegen (z.B.mütterliches Alter oder familiäre Belastung oder die eigene Vorgeschichte).
    Meine Vorhersage ist sowieso, dass NIPT innerhalb weniger Jahre die Standardmethode werden wird, ausserdem werden die Teste von Jahr zu Jahr billiger, und die Kassen werden sie bezahlen und froh sein, wenn keine Amniocentese notwendig wird (die man natürlich bei speziellen genetischen Fragestellungen immer noch braucht)

NT-Messung (First-Trimester-Screening)

  • eine neuere Methode der Risikoberechnung ist das "First-Trimester-Screening", auch NT-Messung genannt, hier wird eine genaue Ultraschalluntersuchung in der 12. bis 14. Woche durchgeführt, bei der u.a. auch die sog. Nackentransparenz  ("Nackenödem") gemessen wird, außerdem werden 2 Hormonwerte aus dem mütterlichen Blut bestimmt (freies ß-HCG und PAPP-A). Die Kombination der Untersuchungen ergibt eine Vorhersagesicherheit von bis zu 85% über ein Down-Syndrom. Dennoch ist es eine rein statistische Methode, die eben nur ein Vorhersagerisiko berechnet, aber keine endgültige Sicherheit ergibt. Noch gering verbessern lässt sich die Sicherheit durch den Nachweis der Nasenknochenkerne (Nasal Bone), deren Fehlen ist mit einer deutlich höheren Anomalierate verbunden. Nur zertifizierte Praxen dürfen nach entsprechender Ausbildung und regelmäßigen Qualitätskontrollen diese Untersuchungen durchführen. Selbstverständlich würden wir diese Untersuchung nicht anbieten, wenn die Praxis nicht zertifiziert wäre.
    Auch hier gilt meine Vorhersage: Die NT-Messung wird in wenigen Jahren völlig vom Markt verschwunden sein, weil sich die NIPTs durchsetzen werden mit wesentliche höherer Sicherheit (ca. 85% vs.99%)

 

Sonografische Feindiagnostik (Erweiterter Ultraschall/Feinultraschall)

  • man kann zusätzlich in der 21.-24. Woche (ggf. auch früher) eine erweiterte Ultraschalluntersuchung vornehmen lassen bei einem in der Fehlbildungsdiagnostik besonders erfahrenen Kollegen, auch diese Untersuchung gibt natürlich keine absolute Sicherheit, aber auch sie kann das Risiko deutlich "verringern", wenn bestimmte mit Chromosomenanomalien assoziierte Fehlbildungen ausgeschlossen sind. Die auch in unserer Praxis auf Wunsch durchgeführte 3D/4D-Sonografie kann verschiedene Fehlbildungen besser sichtbar machen. Die sonografische Feindiagnostik wird immer wichtiger, einerseits, weil sie immer frühere Diagnosen erlaubt, zum anderen kann eine reine Chromosomendiagnostik wie NIPT auf die einfachsten Veränderungen wie Trisomien natürlich keine anatomischen Anomalien oder Herzfehler aufdecken. Eine Basis-Organdiagnostik im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien wird in allen frauenärztlichen Praxen an der 19.-22.Woche durchgeführt.

Allerdings kann keine Untersuchung der Welt Ihnen die Entscheidung abnehmen, was Sie "mit dem Untersuchungsergebnis machen", also ob Sie eine Entscheidung zu einem Abbruch der Schwangerschaft treffen oder ob Sie auch einem Kind mit Down-Syndrom Liebe geben und es in seiner Entwicklung fördern könnten. 
Diese Entscheidung, und auch die, ob Sie nicht auch Ihr Recht auf Nichtwissen in Anspruch nehmen wollen, oder ob sowieso kein Schwangerschaftabbruch für Sie in Frage kommt und sich damit eine entsprechende Untersuchung erübrigt, müssen Sie und Ihr Partner alleine nach Ihrem Gewissen, Glauben und Ihrer Lebensplanung treffen.         

Selbstverständlich werden Sie hierzu  von mir ausführlich, einfühlsam und kompetent über die Möglichkeiten sowie über die Vor- und Nachteile der jeweiligen Untersuchungen beraten. 

 



menschlicher Chromosomensatz

3D-Embryo in der 9.Woche